2718
Науковці St. Jude Children’s Research Hospital і Seattle Children’s Hospital разом із Children’s Oncology Group встановили, що генетичні зміни, наявні в зразках В-клітинного гострого лімфобластного лейкозу на момент діагностики, можуть бути пов’язані з ризиком рецидиву у дітей. Значення цих змін залежить від генетичного підтипу захворювання.
В-клітинний гострий лімфобластний лейкоз є найпоширенішим онкологічним захворюванням у дітей. За сучасних методів лікування виживають понад 90% пацієнтів, проте після повернення хвороби результати терапії гірші. Дослідники вважають, що аналіз генетичних особливостей під час встановлення діагнозу може допомогти точніше оцінити ризик рецидиву ще до початку лікування.
Порівняли зразки 183 пацієнтів
Автори дослідження порівняли ДНК-зразки, отримані під час первинної діагностики та після рецидиву, у 183 випадках дитячого В-клітинного гострого лімфобластного лейкозу. За даними джерела, це найбільше дослідження такого типу, яке дало змогу проаналізувати генетичні зміни на рівні окремих підтипів захворювання.
Дослідники очікували виявити мутації, які однаково підвищують ризик рецидиву в різних підтипах. Натомість вони дійшли висновку, що ризик залежить від конкретної мутації та інших генетичних характеристик лейкозу. Отже, результати стосуються не загальної закономірності для всіх випадків, а саме окремих змін і особливостей захворювання.
Різний ризик у підтипі ETV6::RUNX1
Один із прикладів стосується підтипу ETV6::RUNX1, який зазвичай пов’язують зі сприятливішим прогнозом. У межах цього підтипу пацієнти зі злиттям екзону 5 ETV6 з екзоном 4 RUNX1 мали значно вищий ризик рецидиву, ніж пацієнти зі злиттям екзону 5 ETV6 з екзоном 3 RUNX1. У першої групи рецидив також наставав швидше.
Геномне порівняння також показало, що близько 3% випадків, клінічно класифіковані як рецидиви, біологічно були схожі на нові онкологічні захворювання, не пов’язані з первинним лейкозом. На думку авторів, це важливо для вибору лікування, оскільки нове захворювання може не потребувати високоінтенсивного протоколу, який застосовують у разі рецидиву. Результати опубліковано в журналі Blood.
Джерело: ua.news
