Міжнародна група дослідників під керівництвом Університету Аделаїди переглянула десятиліття робіт про так звану фетальну ДНК, що циркулює в крові вагітної жінки. Автори вважають, що наука досі не до кінця розуміє, з яких саме клітин походять ці фрагменти та в якому вигляді вони переміщуються кровотоком.

На аналізі таких фрагментів базується неінвазивне пренатальне тестування — НІПТ. Воно дозволяє оцінювати ризик деяких хромосомних порушень за звичайним зразком крові матері, не вдаючись одразу до амніоцентезу або інших інвазивних процедур.
НІПТ залишається скринінгом, а не остаточним діагнозом
Дослідники наголошують, що результат із високим ризиком потребує підтвердження діагностичним методом. За наведеними в огляді даними, частина таких позитивних результатів виявляється хибною тривогою.
Ключова проблема — так звана фетальна фракція, тобто частка ДНК плаценти серед усіх фрагментів ДНК у крові матері. Якщо її мало, точність аналізу знижується.
Краще розуміння походження ДНК може розширити можливості тесту
Зазвичай вважається, що ці фрагменти надходять переважно з плаценти, але точні типи клітин і механізми вивільнення ще не встановлені. Також невідомо, чи переносяться вони у вільному вигляді або пов’язані з позаклітинними везикулами та іншими структурами.
Якщо ці процеси вдасться описати точніше, майбутні тести зможуть краще виділяти потрібну ДНК, розширити перелік генетичних станів для скринінгу та, можливо, раніше виявляти ускладнення вагітності, зокрема прееклампсію.
https://ua.news/ua/health/ucheni-postavili-pid-sumniv-uiavlennia-pro-dnk-ploda-news-medical

865