2530
Діабет першого типу традиційно описують як одне аутоімунне захворювання: імунна система помилково атакує бета-клітини підшлункової залози, які виробляють інсулін. Але нові генетичні дані показують, що під одним діагнозом можуть ховатися різні біологічні варіанти хвороби. Це може пояснювати, чому в одних людей діабет розвивається дуже швидко в дитинстві, а в інших уперше проявляється вже в дорослому віці.
Дослідники порівняли генетичні дані пацієнтів, у яких діабет першого типу почався в різному віці. Виявилося, що набір генетичних факторів ризику не повністю однаковий у дітей і дорослих. Це підтримує ідею про існування кількох підтипів захворювання, які можуть відрізнятися швидкістю руйнування бета-клітин і характером імунної відповіді.
У дітей аутоімунний процес часто розвивається агресивніше. Бета-клітини можуть втрачатися швидко, тому сильна спрага, часте сечовипускання, схуднення й слабкість з’являються за короткий час, а потреба в інсуліні виникає практично одразу. У дорослих процес інколи йде повільніше, і людина певний час зберігає власну секрецію інсуліну.
Саме через це частину дорослих пацієнтів спочатку помилково відносять до діабету другого типу. Вони можуть отримувати таблетки, доки не стане очевидно, що лікування не дає очікуваного ефекту і проблема має аутоімунну природу. Нові генетичні дані допомагають краще зрозуміти, чому такі сценарії взагалі виникають.
Якщо під одним діагнозом справді існують кілька біологічних варіантів, це може мати велике значення для майбутнього лікування. Наприклад, визначати, у кого бета-клітини будуть руйнуватися швидше, а у кого залишкова функція підшлункової залози збережеться довше.
Це важливо і для профілактичних досліджень. Сучасна медицина вже тестує підходи, які намагаються сповільнювати аутоімунний процес до повної втрати секреції інсуліну. Якщо різні підтипи реагують на такі втручання по-різному, майбутні випробування потрібно буде планувати точніше.
Водночас для пацієнта сьогодні основа лікування не змінюється. Діабет першого типу потребує інсуліну, регулярного контролю глюкози, харчування й навчання керувати хворобою. Генетичні підтипи поки що не замінюють стандартну діагностику і терапію.
Головне значення нового дослідження — у розумінні того, що один клінічний діагноз може приховувати кілька шляхів розвитку хвороби. Це поступово веде до більш персоналізованої медицини, де лікують не лише назву діагнозу, а конкретний біологічний тип пацієнта.
