3722
Рідкісний спадковий варіант гена EGFR може у багато разів підвищувати ризик розвитку раку легень у людей, які ніколи не курили. Дослідники з Інституту раку Дана-Фарбер та Медичного інституту раку легень Аддаріо звернули увагу на мутацію T790M, яку раніше найчастіше розглядали в контексті вже наявних пухлин і стійкості до лікування.
EGFR кодує рецептор, який бере участь у контролі росту, поділу та виживання клітин. Коли в цьому гені виникають певні зміни, сигнали росту можуть працювати неправильно, створюючи умови для неконтрольованого поділу клітин.
За даними дослідників, у некурців-носіїв успадкованого варіанта T790M ризик раку легень може бути приблизно у 62 рази вищим порівняно з некурцями без цієї мутації. Це дуже великий відносний показник, хоча сама мутація залишається рідкісною.
Важливо розрізняти відносний і абсолютний ризик. Рак легень у людей, які ніколи не курили, загалом трапляється значно рідше, ніж у багаторічних курців. Тому навіть різке зростання відносного ризику не означає, що кожен носій T790M обов’язково захворіє.
Нові дані особливо важливі для родин, у яких рак легень неодноразово виникав у людей без історії куріння. У таких випадках у майбутньому може постати питання цільового генетичного тестування та більш раннього спостереження.
Водночас дослідники застерігають від масового тестування всього населення вже зараз. Вибірка дослідження поки обмежена, а поширеність успадкованого T790M у різних етнічних групах потребує додаткового вивчення.
Наступний етап роботи має показати, чи варто включати цей варіант до стандартних генетичних панелей для сімей із підвищеним ризиком раку легень і якою має бути оптимальна програма спостереження для носіїв.
