1184
Дитина, яка від народження не чула жодного звуку, після одного лікування починає розрізняти навіть шепіт. Так звучить результат першої в історії генної терапії від спадкової глухоти, яку схвалило американське управління FDA. Препарат Otarmeni від компанії Regeneron стає першим і єдиним засобом, що бореться з певною формою вродженої втрати слуху не протезом, а виправленням самої причини на генетичному рівні.
Проти чого спрямована терапія
Йдеться про тяжку або повну сенсоневральну втрату слуху, спричинену змінами у гені OTOF. Через ці зміни в організмі не виробляється повноцінний білок отоферлін, потрібний, щоб внутрішнє вухо передавало сигнали слуховому нерву. Волоскові клітини при цьому здорові, але «місток» між ними й нервом не працює. Стан рідкісний — у США з ним народжується близько 50 немовлят щороку, — але для родин він означає життя у повній тиші.
Результати випробування
У клінічному дослідженні CHORD взяли участь 20 пацієнтів віком від 10 місяців до 16 років. Через 24 тижні 80 відсотків із них досягли основного показника поліпшення слуху. А під час тривалішого спостереження до 48 тижнів 42 відсотки учасників досягли нормального слуху, який включав здатність чути навіть шепіт. Для дітей, що ніколи не чули, це зміна цілого життя.
Терапію вводять одноразово безпосередньо у завитку внутрішнього вуха під загальним наркозом. Хірургічний підхід схожий на встановлення кохлеарного імпланта, але замість електронного пристрою у вухо доставляють генну терапію на основі вірусного вектора, яка «навчає» клітини виробляти потрібний білок. Regeneron заявила, що надаватиме препарат у США безкоштовно.
Чому це важливо
Це перша схвалена генетична терапія компанії Regeneron і перша у світі генна терапія in vivo саме для OTOF-пов’язаної втрати слуху. Її значення виходить за межі одного захворювання: вона показує, що спадкові форми глухоти в принципі можна лікувати, впливаючи на першопричину, а не лише компенсувати наслідки протезуванням.
Водночас варто тверезо оцінювати межі: терапія допомагає лише при конкретній генетичній причині глухоти й не стосується інших її форм, а це складна хірургічна процедура. Це схвалення регулятора, а не універсальні ліки від глухоти. Але для родин, яких стосується саме ця мутація, історія про дитину, що вперше почула шепіт, — найкраще підтвердження того, наскільки далеко просунулася медицина.
Джерело: Regeneron
