2872
Google оголосила про вихід AlphaGenome 2, моделі нового покоління, яка прогнозує, як послідовності ДНК та їхні варіації впливають на конкретні типи клітин людини. За словами компанії, це дасть науковцям потужний інструмент для виявлення клітинних причин захворювань. Повідомлення було оприлюднене у середу.
Як працює нова модель
За повідомленням компанії, AlphaGenome 2 поєднує біологію окремих клітин і генетику людини. Це перетворює статичні атласи клітин на потужну прогностичну систему. Таким чином науковці отримують засіб для точного виявлення клітинних причин захворювань і для прискорення розробки нових ліків.
На відміну від попередніх інструментів, які базувалися на усереднених показниках цілих тканин, AlphaGenome 2 є умовною (conditional) моделлю. Вона аналізує тонкі відмінності всередині спеціалізованих клітин, наприклад імунних клітин чи клітин серцевого м’яза, і робить це без потреби в повторному навчанні. Модель навчена на понад 100 мільйонах профілів окремих клітин. Вона ідентифікує майже вдвічі більше причинних варіантів ДНК і спрямованих ефектів генів. Крім того, вона дозволяє відновлювати відсутні експериментальні дані, що називається міжмодальним прогнозуванням.
Проблема GWAS і доступ до інструмента
Повногеномні асоціативні дослідження (GWAS) є методом генетики, який шукає статистичні зв’язки між генетичними варіантами, зокрема однонуклеотидними поліморфізмами, і ризиком певних захворювань або ознак у популяціях. Попри великі обсяги зібраних даних, головним викликом залишалося встановлення точного причинно-наслідкового зв’язку. Потрібно було з’ясувати, у яких саме типах клітин і через які гени ці варіанти впливають на патологію, адже більшість генетичних варіацій розташована в некодуючих ділянках геному, зокрема в енхансерах.
Модель допомагає розв’язати цю давню проблему: пов’язати дані GWAS із конкретними клітинами, де розвивається патологія. Завдяки попередньо розрахованим прогнозам для сотень станів людських клітин AlphaGenome 2 дозволяє точно будувати карти зв’язків між віддаленими регуляторними перемикачами (енхансерами) та їхніми цільовими генами у первинних клітинах людини. Вона визначає, чи підвищує варіант ДНК активність гена, чи пригнічує її.
AlphaGenome 2 та інтерактивні навчальні матеріали Colab уже доступні для некомерційних досліджень через AlphaGenome API. Для комерційних розробок діє режим приватного попереднього перегляду. Незабаром інструмент з’явиться у вигляді AlphaGenome 2 Skills на агентній платформі розробки Google Antigravity. Це дасть дослідникам змогу поєднувати спеціалізовані біологічні моделі з мультимодальними можливостями ШІ.
Google, яка є дочірньою компанією Alphabet Inc., через свій дослідницький підрозділ Google DeepMind вважається світовим лідером у застосуванні штучного інтелекту для біологічних і медичних наук. Найвідомішою розробкою компанії в цій сфері є система AlphaFold для прогнозування тривимірної структури білків. Вона розв’язала фундаментальну біологічну проблему, а її творцям принесла Нобелівську премію з хімії 2024 року. AlphaGenome є спеціалізованою лінійкою моделей штучного інтелекту Google для глибокого аналізу геному людини. Вона моделює вплив ДНК-послідовностей та їхніх мутацій на клітинні процеси на рівні окремих клітин (single-cellomics).
Джерело: interfax.com.ua
