2853
Крістоферу Сепульведі було лише два роки, коли батьки помітили в нього незвичні симптоми: мимовільні рухи ротом та очима й епізоди, під час яких хлопчик завмирав майже на дві хвилини. Згодом у дитини діагностували рідкісну форму епілепсії, а тепер він ходить, розмовляє й добре навчається у школі.
Перші ознаки і пошуки причини
Спочатку педіатр припустив, що симптоми пов’язані з тиковим розладом. Батьки ж були переконані, що причина інша, тож родина зверталася до різних лікарів і лікарень. Протягом кількох місяців лікування не давало результатів, а стан дитини погіршувався: Крістофер перестав ходити, розмовляти та опановувати нові навички відповідно до віку.
Зрештою хлопчика направили до дитячого центру Johns Hopkins у Балтиморі. Там дитячий невролог Сара Амінофф Келлі та її команда провели електроенцефалографію (ЕЕГ), яка реєструє електричну активність мозку. Уже наступного дня лікарі повідомили родині діагноз: епілептична енцефалопатія розвитку зі спайк-хвильовою активацією під час сну (DEE-SWAS).
Це рідкісна форма дитячої епілепсії, за якої патологічна електрична активність мозку посилюється під час сну. Така активність може порушувати розвиток і когнітивні функції дитини.
Пошуки ефективного лікування і шлях до одужання
Підібрати ефективне лікування було непросто. Деякі препарати допомагали лише кілька тижнів. На початку терапії Крістофер пережив особливо важкий напад: його шкіра посиніла, а сам він перестав реагувати на подразники, і хлопчик потрапив до відділення інтенсивної терапії.
Батько дитини Роберто Сепульведа згадує, що докторка Келлі уважно ставилася до всіх занепокоєнь родини й щоразу шукала нові варіанти, коли чергові ліки не спрацьовували. Зрештою Крістоферу призначили кілька протиепілептичних препаратів, зокрема діазепам у високій дозі. Поступово напади припинилися.
Нині хлопцеві 15 років. Він уже багато років не має нападів, а з 2019 року не потребує ліків від епілепсії. Попри затримки розвитку, Крістофер досяг значного прогресу: він ходить, розмовляє, навчився їздити на велосипеді та добре навчається у школі. Тепер хлопець планує почати заняття плаванням, щоб зміцнити фізичну форму.
Історія Крістофера стала для його родини прикладом наполегливості та надії, а також нагадуванням про важливість ретельної діагностики й пошуку лікування навіть у складних неврологічних випадках.
Джерело: portaltele.com.ua
