4183
Для людей із рідкісними спадковими хворобами м’язів пошук точного діагнозу іноді триває роками. Стандартні генетичні тести можуть знаходити одні типи мутацій, але пропускати великі перебудови ДНК, повтори або епігенетичні зміни. Новий метод, про який пише Portaltele, намагається вирішити цю проблему одним аналізом на основі довгочитного секвенування.
Команда Інституту медичних досліджень Гарвана в Австралії випробувала тест на 53 людях із відомими або підозрюваними спадковими захворюваннями м’язів. Серед них був 31 пацієнт, якому попередні генетичні дослідження не дали відповіді. У більш ніж третини саме новий аналіз зміг встановити генетичну причину.
У середньому ці люди жили без чіткого пояснення своїх симптомів близько 14 років. За цей час вони проходили численні аналізи, МРТ, нейрофізіологічні дослідження, а іноді й м’язові біопсії. Для родин така «діагностична одіссея» означає не лише витрати, а й роки невизначеності.
Ключова технологія — довгочитне секвенування. Замість дуже коротких фрагментів ДНК система читає значно довші ділянки генетичного коду, тому краще бачить складні структурні зміни, великі вставки, делеції, повторні послідовності та деякі епігенетичні модифікації.
Ще одна перевага — широта тесту. Один аналіз охоплює понад 300 генів, пов’язаних зі спадковими хворобами м’язів, і не вимагає перевіряти кожен ген окремо. Для рідкісних станів це особливо важливо, адже конкретна причина може бути дуже несподіваною.
Точний генетичний діагноз має практичне значення навіть тоді, коли хворобу поки неможливо вилікувати. Він допомагає прогнозувати перебіг, стежити за можливими ускладненнями, наприклад із боку серця, визначати ризики для родичів і відкривати доступ до клінічних випробувань, де потрібна підтверджена генетична причина.
Дослідники зараз працюють над тим, щоб перевести метод із дослідницької лабораторії в рутинну практику. В Австралії його сподіваються зробити доступнішим приблизно протягом двох років. У перспективі подібний підхід може застосовуватися не лише при м’язових хворобах, а й при інших рідкісних генетичних станах.
