4150
Рак легень часто автоматично пов’язують із курінням, але частина пухлин виникає у людей, які ніколи не курили. Саме тому генетичні зміни в клітинах легень мають особливе значення. У матеріалі Blik увагу привертають до мутації T790M у гені EGFR, яку пов’язують із певними формами недрібноклітинного раку легень та зміною відповіді пухлини на лікування.
EGFR — це ген, що кодує рецептор епідермального фактора росту. Коли в ньому виникають певні активуючі мутації, клітина отримує надмірний сигнал до поділу. Такі зміни особливо часто трапляються при аденокарциномі легень у людей, які ніколи не курили або курили мало.
Мутація T790M добре відома онкологам насамперед як механізм резистентності до ранніх поколінь інгібіторів EGFR. Вона може виникати вже під час лікування пухлини й робити частину препаратів менш ефективними. Саме через це у пацієнтів із прогресуванням захворювання проводять повторне молекулярне тестування.
Існує й рідкісна спадкова, або гермінальна, форма T790M. У таких сім’ях ризик EGFR-позитивного раку легень може бути підвищеним навіть у некурців. Але це дуже рідкісна ситуація, тому твердження про «25-кратний ризик» не можна автоматично переносити на всіх людей із будь-якою мутацією EGFR.
Важливо також розрізняти генетичну схильність і вже наявну пухлинну мутацію. Більшість змін EGFR виявляють саме у пухлинній тканині й вони не передаються дітям. Якщо ж є підозра на спадкову мутацію, потрібна консультація медичного генетика та тестування крові, а не лише аналіз пухлини.
Для пацієнтів із раком легень молекулярна діагностика має практичне значення, тому що визначає вибір таргетної терапії. Сучасні препарати третього покоління створювалися, зокрема, з урахуванням T790M і здатні працювати там, де старіші схеми втрачали ефективність.
Для здорової людини без сімейної історії раку легень немає підстав самостійно шукати T790M у комерційних тестах. Якщо ж у кількох близьких родичів, особливо некурців, був рак легень у відносно молодому віці, доцільність генетичного консультування варто обговорити з лікарем.
