4461
Дослідники Корнельського університету вперше молекулярно підтвердили синдром Марфана у домашніх котів. Йдеться про двох безпородних братів — Gary та Shaggy, які ще з раннього віку мали незвично довгі кінцівки, двобічний вивих кришталика та розширення кореня аорти. Поєднання цих ознак дуже нагадувало класичний синдром Марфана в людей, тому команда вирішила перевірити генетичну причину.
У людей синдром Марфана найчастіше пов’язаний із мутаціями гена FBN1, який кодує білок фібрилін-1. Цей білок входить до складу сполучної тканини судин, кісток, зв’язок, шкіри й структур ока. Саме тому порушення його роботи може одночасно впливати на скелет, серцево-судинну систему та зір.
Під час повногеномного секвенування в обох котів виявили рідкісний гомозиготний варіант FBN1 — XM_023255387.2:c.2678-3C>A. У контрольній вибірці з понад тисячі котів такої зміни не було. Додатковий аналіз РНК показав, що приблизно в 73% транскриптів був відсутній екзон 22, який важливий для нормальної структури фібриліну-1.
Гістологічне дослідження аорти одного з котів також виявило порушення та фрагментацію еластичних волокон. Така картина добре узгоджується з дефектом фібриліну й нагадує зміни, характерні для синдрому Марфана в людей. При цьому невелика частка нормальних транскриптів усе ж зберігалася, тому варіант гена не вимикав функцію повністю.
Автори вважають знахідку важливою і для ветеринарії, і для порівняльної медицини. Вона допоможе краще розпізнавати подібні випадки в котів і може стати основою для майбутніх генетичних тестів. Водночас дослідження описує лише дуже рідкісний випадок і не означає, що масовий скринінг усіх домашніх котів уже потрібен.
https://socportal.info/ua/news/u-domashnikh-kotiv-upershe-molekulyarno-pidtverdili-sindrom-marfana/
