659
Надзвичайно високий або низький холестерин, незвичні показники зросту, ваги, глюкози чи інших кількісних характеристик можуть мати іншу генетичну природу, ніж ті самі риси в більшості людей. Дослідники з Icahn School of Medicine at Mount Sinai дійшли висновку, що на крайніх значеннях особливо важливими можуть бути рідкісні генетичні варіанти з великим ефектом.
Зазвичай складні людські риси вважають полігенними: на них впливають тисячі поширених варіантів ДНК, кожен із яких змінює показник лише трохи. Однак така модель не завжди добре пояснює людей, які опиняються на самих краях розподілу — наприклад, мають надзвичайно високий рівень певного показника без очевидної зовнішньої причини.
Дослідники перевірили 74 кількісні ознаки
Команда аналізувала генетичні та медичні дані UK Biobank і американської програми All of Us. До списку потрапили рівні холестерину й глюкози, частота серцебиття, зріст, маса тіла, вік менопаузи та десятки інших показників.
Два незалежні статистичні підходи, включно з аналізом братів і сестер, показали однакову тенденцію: серед людей із найбільш екстремальними значеннями рідкісні варіанти з сильним впливом можуть траплятися непропорційно часто.
Це не означає, що все визначає один ген
Такий результат узгоджується з еволюційною логікою. Варіанти, які дуже сильно змінюють біологічну ознаку, іноді можуть зменшувати репродуктивний успіх або негативно впливати на здоров’я, тому природний добір не дозволяє їм стати поширеними.
Водночас навіть рідкісний сильний генетичний варіант не працює ізольовано. На рівень глюкози, холестерину, вагу чи інші показники впливають харчування, фізична активність, ліки, супутні захворювання та навколишнє середовище. Наступним кроком буде пошук конкретних мутацій і перевірка результатів у різних популяціях.
