3925
Між людиною та іншими людиноподібними мавпами відносно невелика різниця у послідовності ДНК, але будова нашого скелета помітно відрізняється. Нове дослідження виявило тисячі регуляторних ділянок геному, зміна активності яких могла сприяти формуванню прямоходіння, форми черепа та інших людських рис.
Науковці визначили 15 077 регуляторних ділянок ДНК, активність яких у клітинах, пов’язаних із формуванням кісткової та хрящової тканини, відрізняється у людей і інших людиноподібних мавп.
Регуляторні ділянки не обов’язково кодують білки. Їхня роль полягає в тому, щоб вмикати, вимикати або змінювати інтенсивність роботи генів у конкретний час і в конкретній тканині.
Саме тому еволюційні відмінності можуть виникати не через появу абсолютно нових генів, а через зміну режиму роботи вже існуючих. Невеликі зміни в регуляції під час розвитку ембріона здатні впливати на довжину кісток, форму суглобів або пропорції черепа.
Особливу увагу дослідники приділили ознакам, які відрізняють людський скелет: прямоходінню, відносно струнким кісткам кінцівок та збільшеному склепінню черепа.
Робота поєднує порівняльну геноміку з експериментами на клітинах, що дозволяє не просто знайти відмінність у ДНК, а перевірити, чи справді вона змінює активність генів у потрібній тканині.
Такі дані можуть бути корисними й для медицини. Деякі регуляторні механізми, що формують скелет під час розвитку, можуть бути пов’язані з вродженими порушеннями або схильністю до захворювань кісток і суглобів.
Дослідження показує, що еволюція людини була не серією кількох великих генетичних стрибків, а накопиченням великої кількості тонких змін у регуляції генів. Разом вони поступово сформували характерний людський скелет.
