4319
Міжнародна команда дослідників офіційно описала нову систему груп крові MAL і розв’язала генетичну загадку антигену AnWj, який уперше виявили ще 1972 року. Відкриття має практичне значення для дуже невеликої кількості людей, у яких цей антиген відсутній від народження, але саме для них помилка під час переливання крові може бути небезпечною.
Антигени груп крові — це молекулярні маркери на поверхні еритроцитів. Найвідоміші системи ABO та Rh, але насправді людська кров має десятки різних систем і сотні окремих антигенів.
AnWj є надзвичайно поширеним: його мають понад 99% людей. Саме тому пацієнти, у яких цей маркер відсутній, становлять дуже рідкісну групу.
Якщо людина без AnWj утворила антитіла проти цього антигену й отримає звичайну донорську кров, імунна система може атакувати перелиті еритроцити. Це здатне спричинити важку трансфузійну реакцію.
Генетичне підґрунтя особливості залишалося невідомим понад пів століття. Фахівці з Брістоля порівняли геноми людей із вродженою відсутністю AnWj і знайшли спільні зміни в гені MAL.
Цей ген кодує невеликий білок Mal, який вбудовується в мембрану клітини. Подальші лабораторні експерименти показали, що саме його наявність необхідна для появи антигену AnWj на поверхні еритроцита.
Особливо цінним було те, що серед зразків залишалася кров тієї самої жінки, у якої незвичайну особливість уперше помітили ще в 1970-х роках. Це дозволило напряму пов’язати сучасне генетичне пояснення з первинним клінічним випадком.
Після підтвердження механізму MAL визнали окремою системою груп крові. Для більшості людей це відкриття нічого не змінить у повсякденній медицині, але для пацієнтів із рідкісними фенотипами воно може бути критично важливим.
Знання конкретного гена дозволяє створювати генетичні тести та швидше визначати, чи є відсутність антигену вродженою. Це важливо, тому що AnWj може тимчасово зникати з еритроцитів і через певні хвороби.
Точне розрізнення цих двох ситуацій допоможе трансфузіологам підбирати сумісну кров і краще готуватися до складних переливань.
Відкриття системи MAL також нагадує, наскільки складною є біологія крові. Звичні літери A, B, O та знак резус-фактора описують лише невелику частину молекулярного різноманіття еритроцитів.
