1898
Сайменська кільчаста нерпа живе лише в одному озері у Фінляндії й є льодовиковим реліктом, відрізаним від моря тисячі років. Тепер дослідники University of Eastern Finland та University of Oulu вперше зібрали її геном на рівні цілих хромосом. Reference genome має 2,35 мільярда пар основ, 17 хромосом і приблизно 21 800 генів — трохи більше, ніж у людському геномі.
Reference genome — це не «ДНК усіх нерп», а високоякісна карта, з якою можна порівнювати геноми інших особин. Вона показує порядок великих ділянок ДНК, розташування genes і структуру chromosomes.
Матеріал отримали не з музейного зразка, а від живого самця Tuukka.
У 2023 році його тимчасово виловили в межах genetic translocation program, спрямованої на збереження різноманіття маленької й фрагментованої популяції.
Із невеликого skin sample створили cell line. Вона дала високоякісну ДНК для довгого секвенування й одночасно зберігає у лабораторії живий генетичний матеріал конкретної тварини.
Геном складається з 17 chromosomes, включно зі статевими, і містить приблизно 21 800 genes.
Порівняння з іншими seals показало кілька відмінностей, які можуть бути пов’язані з переходом до повністю freshwater environment.
Серед них genes, пов’язані з ion transport та kidney function.
Для морського ссавця, який тисячоліттями живе в прісній воді, контроль salt and water balance є фундаментальною фізіологічною задачею.
Відмінності також знайшли в olfactory receptors, що може відображати пристосування до умов Lake Saimaa.
Практичне значення reference genome найбільше в conservation genetics.
Популяція Saimaa ringed seal мала тривалу історію ізоляції та bottlenecks, тому genetic diversity невисока, а inbreeding є серйозною проблемою.
Нова карта дозволяє точніше вимірювати спорідненість, знаходити inherited defects і стежити за тим, як генетичне різноманіття змінюється між поколіннями.
Геном також використовуватимуть у LIFE project, запущеному в серпні 2026 року. Його ціль — допомогти збільшити популяцію приблизно до 700 особин до 2032 року.
Окремий напрям — пошук причин pup mortality і створення genome-based monitoring tools.
Дані відкриті в міжнародних genomic databases, тому ними зможуть користуватися не лише фінські дослідники.
Робота поки оприлюднена як preprint на bioRxiv, тобто ще не пройшла повний peer review. Але сама chromosome-level assembly вже є важливим ресурсом для виду, де кожна окрема тварина має велику природоохоронну цінність.
