356
Нове дослідження, проведене в Центрі наук про здоров’я Техаського університету в Сан-Антоніо, показало, що дефіцит гена Tbx1 впливає на об’єм мозку та соціальну поведінку, що має важливе значення для розуміння механізмів розвитку таких психічних розладів, як аутизм і шизофренія.
Зв’язок між генетичними варіаціями та психічними захворюваннями
Генетичні варіанти кількості копій (CNV) можуть змінювати кількість сегментів хромосом і таким чином впливати на функцію генів. Ген Tbx1, що міститься на ділянці 22q11.2 хромосоми 22, раніше асоціювався з нейророзвитковими та психіатричними розладами, включаючи аутизм, шизофренію та інтелектуальну недостатність. Дослідження показують, що цей ген регулює функції стовбурових клітин у мозку, а його дефіцит пов’язаний зі зменшенням об’єму мигдалеподібного тіла, ключової області мозку, що відповідає за регуляцію емоцій.
У дослідженні використали мишей із делецією гена Tbx1. МРТ-аналіз показав, що у цих мишей зменшений об’єм мигдалеподібного тіла та кортикальних регіонів, зокрема мигдалеподібно-грушоподібної перехідної зони — маловивченої області, що бере участь в обробці сенсорних та емоційних сигналів. Миші з дефіцитом Tbx1 також демонстрували атипову соціальну поведінку: вони не віддавали перевагу взаємодії з іншими мишами, на відміну від мишей дикого типу, що вказує на труднощі з оцінкою позитивної соціальної стимуляції.
Біомаркери та потенційні терапії
Зменшення об’єму мигдалеподібного тіла, як показують дослідження, може бути біомаркером порушень оцінки соціального досвіду при аутизмі та шизофренії. Вчені вважають, що ці зміни виникають ще на ембріональній стадії, тому терапевтичне втручання може бути спрямоване саме на цей період розвитку. Поточні дослідження зосереджені на розробці моделей, які дозволять змінювати активність Tbx1 у різні періоди розвитку, щоб визначити критичні моменти для втручання.
Перспективи
Це дослідження підкреслює важливість генетичних досліджень у розумінні психічних розладів і відкриває можливості для розробки нових терапій.
- Виявлено можливий генетичний зв’язок між аутизмом та синестезією Шведські вчені з’ясували, що між здатністю сприймати слова в буквальному сенсі на смак і колір та аутизмом може існувати генетичний зв’язок.
- Вчені встановили: шизофренія являє собою відразу 8 різних розладів з власними наборами симптомів Американські дослідники з медичної школи Сент-Луїса дійшли висновку, що шизофренія є сукупністю восьми окремих розладів, кожен з яких має власні симптоми та генетичні варіації.
