5541
Дослідники з Університету Юти виявили першу задокументовану в людей родину, де «егоїстичний» Y-хромосом протягом семи поколінь спотворює природне співвідношення статей на користь синів у пропорції 2:1.
Аналізуючи анонімізовані дані генеалогічної бази Utah Population Database, дослідники виявили родину, яка впродовж семи поколінь народжувала вдвічі більше хлопців, ніж дівчат. Це перший переконливий доказ того, що в людини можуть існувати «егоїстичні гени» — «генетичні елементи, що спотворюють природне менделівське успадкування на власну користь», — які порушують звичне співвідношення статей. Дослідження у вигляді препринту опубліковано на сервері bioRxiv і ще очікує на рецензування. Роботу очолив еволюційний генетик Нітін Фадніс.
Дослідники зосередилися на пошуку родин із надлишком синів, оскільки такий патерн легше виявити в генеалогічних даних — він вказує на наявність «дисторtera» на Y-хромосомі. З понад 26 000 чоловічих ліній лише одна родина пройшла обидва статистичні тести. У базі зафіксовано 60 нащадків чоловічої та 29 — жіночої статі, тобто співвідношення перевищує 2:1. «Сигнал у цій родині дуже сильний», — наголошує співавтор дослідження Джеймс Болдвін-Браун. Таке стійке відхилення від норми вкрай малоймовірно виникло випадково.
Явище називають сегрегаційним спотворенням — «непропорційним успадкуванням певних генетичних елементів, що порушує закони Менделя». Подібні «спотворювачі статі» добре вивчені у лабораторних тварин — мишей і плодових мушок — де їх можна виявити через селективне схрещування. «Якщо шукати, то, як правило, знаходиш», — зазначає Нітін Фадніс. У людей такий пошук ускладнений довгими генераційними циклами, малою кількістю дітей у родинах та етичними обмеженнями на генетичні експерименти. Саме тому База даних населення Юти, що охоплює записи з кінця XVIII століття, стала унікальним інструментом для цього відкриття.
Не всі науковці поділяють ентузіазм авторів. Вінн Меєр, генетик популяцій з Університету Лі, стверджує, що альтернативні пояснення не виключені. Люди можуть впливати на стать нащадків через преімплантаційну генетичну діагностику ембріонів або через культурно закріплені практики. Раніше полігамія була поширена в Юті, що теоретично могло вплинути на статистику. Проте автори вважають ці чинники малоймовірними з огляду на масштаб і тривалість спостережуваного відхилення.
Поллі Кемпбелл, еволюційний біолог з Університету Каліфорнії в Ріверсайді, вважає, що дослідники переконливо обґрунтовують вплив гена-спотворювача статі. «Це справді цікаво. Зазвичай ми не очікуємо, що спотворення статевого співвідношення буде помітним у природних популяціях», — каже вона. Наступним кроком є генетичне секвенування живих членів родини для пошуку конкретного варіанта Y-хромосоми, відповідального за спотворення. Якщо підтвердиться, це означатиме, що «егоїстичні генетичні елементи» є активною еволюційною силою і в геномі людини.
«Егоїстична» Y-хромосома може впливати на народження синів з’явилася спочатку на Цікавості.
