5051
Міжнародна команда науковців з’ясувала, які гени керують формуванням мозку на ранніх етапах розвитку та як збій в одному з них може призводити до важких порушень у дітей.
Під час роботи вчені досліджували, як ембріональні стовбурові клітини перетворюються на нейрони. Для цього вони застосували технологію CRISPR — «метод точкового вимкнення генів у ДНК» — і по черзі деактивували майже 20 тисяч генів. Такий підхід дозволив простежити, які з них є критично важливими для розвитку нервової системи. У результаті було ідентифіковано 331 ген, без яких формування нейронів порушується.
Одним із ключових відкриттів став ген PEDS1, який раніше не пов’язували з розвитком мозку. Він відповідає за синтез плазмалогенів — «особливих ліпідів клітинних мембран», що відіграють важливу роль у нервовій тканині. Коли цей ген не працює, ріст і міграція нервових клітин порушуються, а мозок формується меншим за норму.
«Ми створили карту генів, необхідних для розвитку мозку, і виявили, що порушення PEDS1 безпосередньо пов’язані з важкими розладами у дітей», — пояснює керівник дослідження професор Сагів Шифман. Цей висновок підтвердили й клінічні дані: у двох неспоріднених сім’ях діти з затримкою розвитку мали рідкісні мутації саме в цьому гені.
Дослідження також показало цікаву закономірність спадковості. Гени, які керують роботою інших генів, частіше пов’язані з домінантними розладами. Натомість метаболічні гени, зокрема PEDS1, зазвичай спричиняють рецесивні порушення, коли змінені обидві копії гена. Це допомагає краще розуміти, чому одні хвороби проявляються одразу, а інші — лише за певних умов.
Окрему увагу науковці приділили відмінностям між аутизмом і загальною затримкою розвитку. Аналіз показав, що гени, важливі на всіх етапах формування мозку, частіше пов’язані із затримкою розвитку, тоді як гени, критичні саме під час утворення нейронів, тісніше асоціюються з аутизмом.
«Ці результати змінюють наше уявлення про ранній розвиток мозку і відкривають нові можливості для діагностики та генетичного консультування», — підсумовують автори. Вони вже зробили всі дані відкритими, щоб інші дослідники могли використати їх для пошуку нових причин нейророзвивальних розладів і майбутніх підходів до лікування.
Вчені щойно виявили, як мозок будує себе з’явилася спочатку на Цікавості.
