Нещасна дитина, яка народилася з хворобою серця 17 000 років тому, також мала найдавніший відомий випадок блакитних очей. Виходячи з генетичних даних його останків, знайдених на території сучасної Італії, «у немовляти, швидше за все, були блакитні очі, темна шкіра та кучеряве темно-каштанове/майже чорне волосся», – пишуть у своїй статті археолог Болонського університету Оуен Хіггінс та команда.
Як і багатьом у період палеоліту, дитині льодовикового періоду не вистачало генів, які дозволили б їй перетравлювати молоко в дорослому віці. Він також, ймовірно, мав надзвичайно потовщені серцеві м’язи, спричинені типовим спадковим захворюванням. Останки розміром лише 82 сантиметри (32 дюйми) у довжину свідчать про те, що життя обірвалося, а його вік на момент смерті оцінюється від 7,5 до 18 місяців. Гістологічний аналіз зубів немовляти та загоєний перелом ключиці свідчать про важкі пологи та інші стреси.
«Аналіз виявив дещо більш ранній розвиток, ніж у середньому для сучасних європейських популяцій, і щонайменше дев’ять епізодів фізіологічного стресу, три з яких відбулися під час внутрішньоутробного життя», — говорить Хіггінс.
Маркери стресу узгоджуються з генетичними даними, які дозволяють припустити, що дитина мала гіпертрофічну кардіоміопатію, вроджену хворобу серця, пов’язану з раптовою смертю в молодості. Мати немовляти, ймовірно, пережила певний стрес під час вагітності та, можливо, недоїдала. Ізотопний аналіз показує, що вона залишалася на одному місці принаймні протягом останнього періоду вагітності. Саме в цьому районі народилася та прожила своє коротке життя дитина. Археологи з Університету Сієни виявили скелетні останки доісторичної дитини в 1998 році. Їх було знайдено схованими, без будь-якого остаточного майна чи прикрас, за кам’яними плитами в печері Гротта делле Мура в Монополі, Апулія, на південно-західному узбережжі Італії.
«Генетичний аналіз підкреслив близькі стосунки між батьками дитини, припускаючи, що вони, ймовірно, були двоюрідними братами, — пояснює молекулярний антрополог Флорентійського університету Алессандра Моді, — феномен, який рідко зустрічається в палеоліті, але більш поширений під час неоліту».
Блакитні очі виникають через мутацію в гені OCA2, яка знижує здатність нашого організму виробляти пігмент меланін для карих очей. У хлопчика льодовикового періоду також виявили мутований ген OCA2. Генетичний аналіз показує, що всі блакитноокі люди сьогодні, які зараз можуть становити до 40 відсотків деяких сучасних європейських популяцій, можуть бути простежені до однієї мутації, яка виникла в Європі між 6000 і 10 000 років тому.
Попередня найдавніша відома блакитноока особина була приблизно 14 000 років тому, відома як людина Віллабруна. Колір очей та інші генетичні подібності припускають, що люди хлопчика могли бути предками чоловіка Віллабруна. Це дослідження було опубліковано в Nature Communications.