3788
Дослідники з Університету Единбурга нанесли на карту генетичну схильність до гемохроматозу («спадковий розлад із надмірним накопиченням заліза») у Великій Британії та Ірландії, у матеріалі повідомляє SciTechDaily. Стан інколи називають «кельтським прокляттям». За даними публікації, найвищий ризик очікують у Зовнішніх Гебридах і північно-західній Ірландії.
Гемохроматоз розвивається поступово, йдеться у повідомленні. Надлишок заліза може накопичуватися в печінці, серці та суглобах. Раннє виявлення важливе, бо лікування описано як просте: регулярне донорство крові знижує рівень заліза.
Ключовим фактором ризику в Британії та Ірландії названо варіант C282Y у гені HFE. Команда проаналізувала генетичні дані понад 400 000 учасників проєктів UK Biobank і Viking Genes. Оцінили частоту C282Y у 29 регіонах Британських островів та Ірландії.
Найвищу оцінену частоту носійства зафіксували серед людей із походженням з північно-західної Ірландії: приблизно один із 54. Далі йдуть Зовнішні Гебриди: один із 62, і Північна Ірландія: один із 71. Підвищений ризик також відзначили в материковій Шотландії, зокрема в Глазго та на південному заході.
Окремо команда переглянула записи NHS England і виявила понад 70 000 діагностованих випадків. Частота діагнозу була майже вчетверо вищою серед білих ірландців, ніж серед білих британців. Усередині білої британської групи мешканці Ліверпуля мали діагноз у 11 разів частіше, ніж мешканці Кента.
Дослідники пов’язали цю різницю з історичними міграціями. У матеріалі зазначено, що в 1850-х понад 20% населення Ліверпуля було ірландського походження. Загалом, розподіл діагнозів в Англії відповідав генетичному ризику.
Водночас кілька територій мали менше діагнозів, ніж очікували з огляду на генетичні профілі. Серед них названо Бірмінгем, Камбрію, Нортумберленд і Дарем. У повідомленні ці райони описано як такі, що можуть мати недовиявлені випадки.
Дані про поширеність від NHS були доступні лише для Англії. Тому Шотландію, Уельс і Північну Ірландію не включили до аналізу діагнозів. Автори роблять висновок, що цільовий скринінг у зонах найвищого ризику може допомогти виявляти більше випадків раніше.
Професор Джим Флетт Вілсон з Університету Единбурга заявив: «Ми показали, що ризик у Гебридах і Північній Ірландії значно вищий, ніж вважали раніше» — Джим Флетт Вілсон (переклад з англ.). Він додав, що настав час планувати «скринінг на рівні спільнот» у таких районах. «Раннє виявлення запобігає більшості негативних наслідків, а просте лікування — донорство крові — доступне» — Джим Флетт Вілсон (переклад з англ.).
Керівник благодійної організації Hemochromatosis UK Джонатан Джеллі також наголосив на значенні варіанта C282Y. «Ця робота може привести до більш цільової обізнаності, більшої діагностики та кращих шляхів лікування» — Джонатан Джеллі (переклад з англ.). Депутат Торквіл Крайтон, який має такий діагноз, підтримав ідею пілотного скринінгу у Західних островах. «Ці докази мають переконати комітет переглянути позицію і схвалити пілотну програму» — Торквіл Крайтон (переклад з англ.).
Найвищий генетичний ризик гемохроматозу зафіксували на Гебридах і в північно-західній Ірландії з’явилася спочатку на Цікавості.
